我国耳聋患者有2780万,其中由于基因因素导致的占到60%,总数有1668万人。7岁以下的聋哑儿童高达80万,每年新增聋儿3万余人!在5月30日召开的北京国际听力学大会上,世界卫生组织防聋合作中心主任韩德民院士公布的一组数字,让人既震惊又心痛。实际上,这组数字来自中国残联2006年的统计数据,这么多年过去了,如今的统计数据又要在此基础上增加不少。
如今渐冻人、孤独症等疾病在各界的共同努力下已经获得了社会和家庭的关注,大多数老百姓对数量更为庞大的“耳聋”却了解极少,家长尽管对孩子关怀得无微不至,却对“听力残疾”、“耳聋基因”相当陌生。
“耳聋”是最常见的遗传性疾病之一
“耳聋”受重视不足与科普不到位有关,也与全社会对耳聋缺乏认知需求有关。除非亲戚朋友或家人遇到相关问题,大部分人与聋哑人的生活几乎没有交集,更谈不上主动去学习或了解耳聋相关知识。
不关注、不了解不等于不存在。中国残联公布的“2010年末全国残疾人总数及各类、不同残疾等级人数”显示,我国8502万残疾人当中,听力残疾有2054万人,占比接近1/4。
耳聋属于常见的遗传性疾病。我国新生聋儿中,约60%的听力障碍是由“耳聋基因”引起的。假如夫妻双方均为隐性携带者,他们从新生儿到成人阶段都不了解自己携带了导致耳聋的基因,很大程度上会孕育出一个基因序列异常的患儿。由于目前大多数新婚夫妇都没有在在孕前进行包括耳聋基因在内重大疾病基因解码基因检测,导致本可通过提前干预、规避的各种基因疾病信息经由亲代传递给子代。而家庭已经有一个聋儿时,父母则非常希望能早有预知,以便有效避免下一个孩子遇到同样情况。
如何避免遗传性耳聋的发生
目前,可以通过“三级预防体系”实现有效预防。其中,一级预防包括孕前期普遍筛查、药物性聋基因解码基因检测、聋人夫妇生育指导和青年聋人恋爱前指导;二级预防主要指产前诊断;三级预防则是指新生儿基因解码基因检测。总之,通过避免亲代耳聋疾病高风险,保障子代听力正常。
据Topdoc基因专家介绍,“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因的突变。其家族必定是一个以母系遗传为特点的、多人的突变携带群,没有接触耳毒性药物的携带者多为正常。Topdoc通过检测基因GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-RNT1,利用基因捕获和二代高通量测序技术,耳聋基因解码基因检测不仅可以及早发现遗传性聋儿,及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋,而且能够发现潜在的药物性耳聋患儿,在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体,为携带者及其家人提供明确的用药指导,避免后天错误用药导致的耳聋风险。
基因解码基因检测做到真正的防患于未然,致力于提供全面、准确、科学的基因信息解读产品与有效干预咨询服务。如果人们能够深刻了解自己的遗传和基因信息,那么对疾病的预测,特别是疾病易感性的预测将得以实现。